Epidermolisi bollosa distrofica (DEB)

Ogni persona ha due copie di ogni gene, la mutazione genetica che causa l'EB può essere in uno o entrambi i geni in una coppia. L'EB può essere ereditata in modo dominante o recessivo, i tipi dominanti di EB sono solitamente meno gravi di quelli recessivi

EB dominante significa che hanno ereditato un gene difettoso da un genitore, che diventa il gene dominante, mentre l'altro gene nella coppia è normale.

EB recessivo è quando l'individuo ha ereditato due geni difettosi - uno da ciascun genitore. L'EB recessiva è solitamente più grave dei tipi dominanti e può essere uno shock completo poiché i genitori possono essere portatori senza mostrare i sintomi stessi.

Esistono due sottotipi principali di DEB con sintomi diversi. Tipicamente la formazione di vesciche è evidente alla nascita o subito dopo e può interessare tutto il corpo.

• EB distrofica dominante (DDEB) è generalmente una forma meno grave delle due, per cui le vesciche possono essere limitate a mani, gomiti e piedi ma possono anche essere diffuse. Cicatrici, milia (protuberanze bianche), unghie anormali o assenti sono tutti comuni. Una durata di vita normale è possibile e una gamma di trattamenti sono disponibili ad aiutare con dolore e prurito. Le probabilità che un bambino sviluppi DDEB è del 50%. 
• DEB recessivo (RDEB) – (in precedenza Hallopeau-Siemens RDEB) – è considerata una delle forme più gravi di EB con vesciche diffuse, anche interne, che possono colpire occhi, gola, intestino e digestione rendendo la vita quotidiana molto difficile. Le dita delle mani e dei piedi possono fondersi insieme a causa del tessuto cicatriziale che cerca di guarire le vesciche. Le probabilità che un bambino erediti RDEB da genitori portatori sono del 25%.

Al momento non esiste una cura per EB, il nostro lavoro in DEBRA mira a cambiare questa situazione. Tuttavia,  ci sono trattamenti disponibile che aiutano nella gestione di dolore e prurito. Finanziamo progetti di ricerca con l'obiettivo di trovare trattamenti aggiuntivi e una cura, e il nostro EB Team di supporto della comunità si impegnano ad aiutare i pazienti e le famiglie ad affrontare le sfide poste dall'EB.

Se a te o a un tuo familiare è stata diagnosticata la DEB, puoi contattare il nostro EB Team di supporto della comunità per ulteriore supporto. Il nostro team supporta l'intera comunità EB indipendentemente dal tipo o dalla gravità; abbiamo una gamma di opzioni di supporto pratico, emotivo e finanziario. 

"Ho scoperto per la prima volta DEBRA poco dopo la nascita del nostro primo figlio Finn, nato con EB. La malattia è stata trasmessa geneticamente dalla mia parte di famiglia e, essendo io stessa affetta da questa malattia, ho scoperto durante la gravidanza che avevo una probabilità su due di trasmettere il gene.

Anche al mio secondo figlio, nato un anno dopo, è stata diagnosticata la stessa condizione. È stato durante entrambe le gravidanze e durante quei primi mesi molto scoraggianti da neo-genitore che ho davvero preso coscienza di DEBRA e del supporto che offre ai pazienti EB. Sono stata guidata e supportata da un team di infermieri specializzati in EB e consulenti pediatrici, finanziati in parte da DEBRA. Il supporto di DEBRA alla mia famiglia è continuato quando i ragazzi sono diventati bambini piccoli e oltre. DEBRA è stata un'attrice chiave nell'aiutarli a ottenere la loro indipendenza e autonomia".

Simone, membro del consiglio di fondazione, con DEB

Se soffri di DEB, puoi usare la nostra tessera "Ho DEB". In questo modo, puoi condividere facilmente informazioni chiave sul tuo tipo di EB con altre persone, come gli operatori sanitari, se devi presentarti a un appuntamento.

Esiste una versione digitale della carta che puoi scarica qui e salvarla come immagine sul tuo telefono.

Se desideri una versione della carta con etichetta per bagaglio, per favore mettiti in contatto con il nostro team di appartenenza richiederne uno.

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