Epidermolisi bollosa giunzionale (JEB)
Junctional EB (JEB) è uno dei quattro tipi principali di epidermolisi bollosa (EB), una dolorosa condizione genetica che provoca la lacerazione o la formazione di vesciche sulla pelle al minimo tocco. quattro tipi principali di EB sono causate da mutazioni genetiche, che provocano proteine difettose o mancanti in diversi strati della pelle e talvolta negli organi interni.
La JEB è una rara forma moderata-grave di EB che colpisce la membrana basale, che è la struttura che tiene insieme gli strati dell'epidermide (esterni) e del derma, il che significa che la pelle si rompe facilmente causando vesciche.
Informazioni sull'EB giunzionale (JEB)
Ogni persona ha due copie di ogni gene, la mutazione genetica che causa l'EB può essere in uno o entrambi i geni in una coppia. Tuttavia, la JEB è ereditata recessivamente, il che significa che entrambi i geni in una coppia, uno da ciascun genitore, sono interessati.
L'EB recessiva è solitamente più grave dei tipi dominanti e può essere uno shock completo poiché i genitori possono essere portatori senza mostrare i sintomi stessi. Il 5% di tutti i casi di EB sono JEB.
Scopri di più sulla differenza tra EB dominante e recessiva.
Esistono due sottotipi principali di JEB con sintomi ed esiti diversi. Tipicamente la formazione di vesciche è evidente alla nascita o subito dopo e può interessare tutto il corpo.
- JEB intermedio (precedentemente noto come JEB Generalized Intermediate o Non-Herlitz JEB). Questa è la forma meno grave delle due in cui le vesciche possono essere limitate a mani, gomiti e piedi. Possono essere evidenti alopecia (perdita di capelli), unghie malformate delle mani e dei piedi e smalto dei denti irregolare. Una durata di vita normale è possibile e una gamma di trattamenti sono disponibili per aiutare con dolore e prurito.
- JEB grave (precedentemente noto come JEB Generalized Severe o Herlitz JEB) può essere molto grave ed è spesso fatale durante l'infanzia a causa delle complicazioni che derivano da tali gravi vesciche in tutto il corpo e negli organi interni, rendendo difficile per i bambini nutrirsi e digerire il cibo.
Al momento non esiste una cura per EB, il nostro lavoro in DEBRA mira a cambiare questa situazione. Tuttavia, ci sono trattamenti disponibile che aiutano nella gestione di dolore e prurito. Finanziamo progetti di ricerca con l'obiettivo di trovare trattamenti aggiuntivi e una cura, e il nostro EB Team di supporto della comunità si impegnano ad aiutare i pazienti e le famiglie ad affrontare le sfide poste dall'EB.
Se a te o a un tuo familiare è stata diagnosticata la JEB, puoi contattare il nostro Team di supporto della comunità per ulteriore supporto. Il nostro team mira a supportare l'intera comunità EB indipendentemente dal tipo o dalla gravità, abbiamo una gamma di opzioni di supporto pratico, emotivo e finanziario.
Se soffri di JEB, puoi usare la nostra tessera "Ho la JEB". In questo modo, puoi condividere facilmente informazioni chiave sul tuo tipo di EB con altre persone, come gli operatori sanitari, se devi presentarti a un appuntamento.
Esiste una versione digitale della carta che puoi scarica qui e salvarla come immagine sul tuo telefono.
Se desideri una versione della carta con etichetta per bagaglio, per favore mettiti in contatto con il nostro team di appartenenza richiederne uno.