Epidermolisi bollosa Kindler (KEB)
Kindler EB (KEB) è uno dei quattro tipi principali di epidermolisi bollosa (EB), una dolorosa condizione genetica che provoca la lacerazione o la formazione di vesciche sulla pelle al minimo tocco. quattro tipi principali di EB sono causate da mutazioni genetiche, che provocano proteine difettose o mancanti in diversi strati della pelle e talvolta negli organi interni.
Kindler EB è il tipo più raro di EB ereditario. La formazione di vesciche può verificarsi in tutti gli strati della pelle o degli organi interni, ma tende a interessare le estremità.
Informazioni su Kindler EB (KEB)
Ogni persona ha due copie di ogni gene, la mutazione genetica che causa l'EB può essere in uno o entrambi i geni in una coppia. Tuttavia, l'EB Kindler è ereditata recessivamente, il che significa che entrambi i geni in una coppia, uno da ciascun genitore, sono interessati.
L'EB recessiva è solitamente più grave dei tipi dominanti e può essere uno shock completo, poiché i genitori possono essere portatori senza mostrare sintomi. Le probabilità che un bambino erediti l'EB Kindler sono del 25%.
Scopri di più sulla differenza tra EB dominante e recessiva.
L'EB Kindler (precedentemente nota come Sindrome Kindler) è molto rara e, sebbene possa essere grave, spesso è possibile una normale aspettativa di vita. Un intervallo di trattamenti sono disponibili per aiutare con i sintomi:
- Le vesciche possono interessare tutto il corpo compresi gli organi interni, ma tendono ad essere più gravi su mani, piedi e pareti umide come occhi, intestino, esofago, bocca, tratto urinario e genitali.
- C'è spesso un'elevata sensibilità alla luce intensa, il che significa che la pelle può scottarsi facilmente al sole.
- Scolorimento della pelle e ipercheratosi (ispessimento della pelle) possono verificarsi sui piedi e sui palmi delle mani.
- La gengivite (malattia delle gengive) è comune e la formazione di vesciche in bocca può rendere scomodo mangiare.
- È comune anche l'infiammazione dell'intestino, che può influire sulla digestione.
- Vi è un aumento del rischio di tumori cutanei non melanoma.
Al momento non esiste una cura per EB, il nostro lavoro in DEBRA mira a cambiare questa situazione. Tuttavia, ci sono trattamenti disponibile che aiutano nella gestione di dolore e prurito. Finanziamo progetti di ricerca con l'obiettivo di trovare trattamenti aggiuntivi e una cura, e il nostro EB Team di supporto della comunità si impegnano ad aiutare i pazienti e le famiglie ad affrontare le sfide poste dall'EB.
Se a te o a un tuo familiare è stato diagnosticato Kindler EB, puoi contattare il nostro Comsquadra di supporto della comunità per ulteriore supporto. Il nostro team mira a supportare l'intera comunità EB indipendentemente dal tipo o dalla gravità, abbiamo una gamma di opzioni di supporto pratico, emotivo e finanziario.
"DEBRA non solo ci supporta con l'EB, ma si prende anche il tempo di supportare coloro che si prendono cura di noi e che vedono quotidianamente la lotta contro l'EB e che sono ugualmente colpiti dall'EB".
membro DEBRA
Se soffri di KEB, puoi usare la nostra tessera "Ho KEB". In questo modo, puoi condividere facilmente informazioni chiave sul tuo tipo di EB con altre persone, come gli operatori sanitari, se devi presentarti a un appuntamento.
Esiste una versione digitale della carta che puoi scarica qui e salvarla come immagine sul tuo telefono.
Se desideri una versione della carta con etichetta per bagaglio, per favore mettiti in contatto con il nostro team di appartenenza richiederne uno.